{"id":22267,"date":"2023-02-22T18:01:12","date_gmt":"2023-02-22T21:01:12","guid":{"rendered":"http:\/\/www.portalmiradouro.com.br\/site\/?p=22267"},"modified":"2023-02-22T18:01:12","modified_gmt":"2023-02-22T21:01:12","slug":"portal-em-saude-o-impacto-das-doencas-raras-no-brasil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portalmiradouro.com.br\/site\/2023\/02\/22\/portal-em-saude-o-impacto-das-doencas-raras-no-brasil\/","title":{"rendered":"PORTAL EM SA\u00daDE: O IMPACTO DAS DOEN\u00c7AS RARAS NO BRASIL"},"content":{"rendered":"
\"\"<\/a><\/div>\n
\u00a0Nilton Salles \u00e9 reumatologista e professor do curso de Medicina da Universidade Santo Amaro \u2013 Unisa\u00a0<\/i><\/span><\/div>\n
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Segundo o calend\u00e1rio nacional da sa\u00fade, estamos passando pela campanha Fevereiro Roxo, bastante conhecida pela conscientiza\u00e7\u00e3o que promove a respeito do Alzheimer. Por\u00e9m, o que nem todo mundo sabe \u00e9 que neste m\u00eas temos outra data importante, dia 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras.\u00a0<\/span><\/div>\n<\/div>\n
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O fato de uma enfermidade ser considerada rara \u00e9 um obst\u00e1culo consider\u00e1vel em seu diagn\u00f3stico e tratamento. Muitas vezes, os profissionais de sa\u00fade n\u00e3o est\u00e3o familiarizados com essas condi\u00e7\u00f5es, o que pode levar a erros, atraso de diagn\u00f3stico e a um tratamento inadequado. O desafio \u00e9 que, apesar de cada doen\u00e7a rara afetar um n\u00famero relativamente pequeno de pessoas, o conjunto de pacientes acometidos \u00e9 imenso. Al\u00e9m disso, o acesso \u00e0 sa\u00fade e ao cuidado especializado s\u00e3o limitados em nosso pa\u00eds.\u00a0 \u00a0<\/span><\/p>\n<\/div>\n

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Nesse contexto, a forma\u00e7\u00e3o m\u00e9dica adequada \u00e9 crucial para que os m\u00e9dicos estejam preparados para identificar e tratar doen\u00e7as raras. \u00c9 importante que esses profissionais estejam cientes das condi\u00e7\u00f5es raras que existem e das caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que podem ajudar a identific\u00e1-las. Muitas vezes as queixas s\u00e3o inespec\u00edficas e podem fazer com que o m\u00e9dico n\u00e3o as valorize ou n\u00e3o deseje se aprofundar para fechar um diagn\u00f3stico. Eles precisam estar atualizados sobre as mais recentes descobertas em pesquisa e tratamento, pois um contingente de 13 milh\u00f5es de pessoas sofrem dessas doen\u00e7as no Brasil atualmente.\u00a0<\/span><\/p>\n

Existem mais de 7 mil tipos de doen\u00e7as raras. Em geral, elas s\u00e3o gen\u00e9ticas em 80% dos casos, mas podem tamb\u00e9m surgir a partir de infec\u00e7\u00f5es bacterianas ou virais. S\u00e3o nomes muitas vezes complicados, como Ehlers-Danlos, um grupo de condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras que afetam a produ\u00e7\u00e3o de col\u00e1geno, uma prote\u00edna estrutural que d\u00e1 suporte aos tecidos do corpo, incluindo a pele, os ossos, os vasos sangu\u00edneos e os \u00f3rg\u00e3os internos. Como resultado, as pessoas com a doen\u00e7a t\u00eam tecidos conjuntivos mais fr\u00e1geis e el\u00e1sticos do que o normal, o que pode levar a v\u00e1rios sintomas e complica\u00e7\u00f5es; Doen\u00e7a de Fabry, que pode ser diagnosticada atrav\u00e9s de testes gen\u00e9ticos e bioqu\u00edmicos que medem a atividade da enzima alfa-galactosidase A, e pode afetar de maneira mais grave rins, cora\u00e7\u00e3o e sistema nervoso central; e Osteomalacia, uma condi\u00e7\u00e3o m\u00e9dica em que os ossos se tornam fr\u00e1geis devido \u00e0 defici\u00eancia de vitamina D ou c\u00e1lcio, ou \u00e0 perda urin\u00e1ria de f\u00f3sforo, podendo ser causada por uma variedade de fatores, incluindo m\u00e1 absor\u00e7\u00e3o de nutrientes no trato gastrointestinal, falta de exposi\u00e7\u00e3o ao sol, insufici\u00eancia renal, dist\u00farbios metab\u00f3licos e certas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. \u00a0<\/span><\/p>\n

\u00c9 importante que os pacientes recebam acompanhamento m\u00e9dico especializado e tratamento adequado para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.\u00a0<\/span><\/p>\n

Outro fator fundamental para que essas doen\u00e7as sejam controladas e efetivamente tratadas \u00e9 haver uma colabora\u00e7\u00e3o estreita entre pacientes, m\u00e9dicos e pesquisadores, no sentido de avan\u00e7ar no conhecimento e tratamento das enfermidades. Isso pode incluir a cria\u00e7\u00e3o de bancos de dados de pacientes para coletar informa\u00e7\u00f5es sobre essas condi\u00e7\u00f5es, a realiza\u00e7\u00e3o de ensaios cl\u00ednicos para testar novos tratamentos e a promo\u00e7\u00e3o de grupos de apoio para pacientes e familiares afetados por doen\u00e7as raras.\u00a0<\/span><\/p>\n

Em outra inst\u00e2ncia, t\u00e3o importante quanto as anteriores, \u00e9 grande o desafio de oferecer uma rede assistencial especializada no tratamento dessas enfermidades, seja de origem p\u00fablica ou privada. \u00a0<\/span><\/p>\n

Ainda h\u00e1 muitos outros passos a serem dados, como integrar os demais profissionais de sa\u00fade e promover o cuidado multidisciplinar. Contudo, acredito que, no futuro, teremos mais terreno para tratar muitas dessas doen\u00e7as. Por enquanto, \u00e9 importante conscientizar a sociedade a respeito delas e disseminar informa\u00e7\u00e3o para que os pacientes n\u00e3o fiquem desatendidos em suas necessidades. \u00a0<\/span><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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Em geral, elas s\u00e3o gen\u00e9ticas em 80% dos casos, mas podem tamb\u00e9m surgir a partir de infec\u00e7\u00f5es bacterianas ou virais. S\u00e3o nomes muitas vezes complicados, como Ehlers-Danlos, um grupo de condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras que afetam a produ\u00e7\u00e3o de col\u00e1geno, uma prote\u00edna estrutural que d\u00e1 suporte aos tecidos do corpo, incluindo a pele, os ossos, os vasos sangu\u00edneos e os \u00f3rg\u00e3os internos. Como resultado, as pessoas com a doen\u00e7a t\u00eam tecidos conjuntivos mais fr\u00e1geis e el\u00e1sticos do que o normal, o que pode levar a v\u00e1rios sintomas e complica\u00e7\u00f5es; Doen\u00e7a de Fabry, que pode ser diagnosticada atrav\u00e9s de testes gen\u00e9ticos e bioqu\u00edmicos que medem a atividade da enzima alfa-galactosidase A, e pode afetar de maneira mais grave rins, cora\u00e7\u00e3o e sistema nervoso central; e Osteomalacia, uma condi\u00e7\u00e3o m\u00e9dica em que os ossos se tornam fr\u00e1geis devido \u00e0 defici\u00eancia de vitamina D ou c\u00e1lcio, ou \u00e0 perda urin\u00e1ria de f\u00f3sforo, podendo ser causada por uma variedade de fatores, incluindo m\u00e1 absor\u00e7\u00e3o de nutrientes no trato gastrointestinal, falta de exposi\u00e7\u00e3o ao sol, insufici\u00eancia renal, dist\u00farbios metab\u00f3licos e certas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. \u00a0 \u00c9 importante que os pacientes recebam acompanhamento m\u00e9dico especializado e tratamento adequado para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.\u00a0 Outro fator fundamental para que essas doen\u00e7as sejam controladas e efetivamente tratadas \u00e9 haver uma colabora\u00e7\u00e3o estreita entre pacientes, m\u00e9dicos e pesquisadores, no sentido de avan\u00e7ar no conhecimento e tratamento das enfermidades. 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